【质子案例分享】儿童鞍区生殖细胞瘤质子治疗

【质子案例分享】儿童鞍区生殖细胞瘤质子治疗

11岁女孩，3年前出现多饮多尿，体重逐渐增加，2年前双眼视力进行性下降，当地医院就诊后未明确诊断。近1年患者体重明显增加约20斤，视力下降较前加重，行颅脑MR示：鞍区占位。手术穿刺病理示：鞍区生殖细胞来源肿瘤，结合形态及酶标，符合生殖细胞瘤。分子病理结果：EBER(-),免疫组化：AE1/AE3(-), ALK(-), CD1a(-), CD30(-), EMA(-), GFAP(-),Ki-67(部分+)，Langerin(-), LCA(-), NEU-N(-), OLig-2(-), S-100(-), Syn(-), Vimentin(-), CD117(+), GPC-3(-),OCT3/4(+),PLAP(+),SALL4(+)。术后双眼视力下降较前加重，伴垂体低功，服用去氨加压片、左甲状腺素片、醋酸氢化可的松片替代治疗，现每日饮水约2500-3000ml。

手术后一个月复查MRI：肿瘤体积大，视神经、视交叉受压明显结合分子病理和免疫组化结果：OCT3/4 (+)：提示肿瘤来源于生殖细胞，常见于精原细胞瘤/无性细胞瘤或胚胎性癌；SALL4 (+)：生殖细胞肿瘤特异的标志物。与OCT3/4同时阳性，极大地支持了生殖细胞肿瘤的诊断；PLAP (+)：是生殖细胞肿瘤（尤其是精原细胞瘤/无性细胞瘤）的典型标志物；CD117 (+)：在多种肿瘤中可见，但在生殖细胞肿瘤中也有较高表达，进一步佐证了诊断，临床考虑最大的可能性是生殖细胞瘤。这是颅内生殖细胞肿瘤中最常见的一种，相对于其他非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤，它对放射治疗和化学治疗都非常敏感，预后通常较好。经多学科会诊，完善脑脊液检查和全脑全脊髓MRI检查，视检查结果全脑室或全脑全脊髓放疗+局部推量。因肿瘤对放疗非常敏感，患儿视力、视野明显下降，为快速缓解患儿视力和视野，局部放疗一周后复查，视肿瘤变化情况完善后续放疗。继续激素替代治疗。而质子放疗对周围重要结构保护优于其他放疗技术，优选质子放疗。

影像学变化质子放疗5次后复查MRI肿瘤缩小，患儿视力、视野较术前改善。质子放疗结束复查MR：肿瘤明显缩小

 视力、视野变化：质子放疗前视力（右0.08，左0.02）、视野。质子治疗结束视力（右0.4，左0.04）、视野明显改善。

激素水平根据激素水平及时调整激素替代方案，质子结束后激素改善，部分恢复正常。

小结

生殖细胞肿瘤多发于儿童和青少年，以10～25岁多见;男女比例约为2.24：1;国外资料统计发生率占颅内肿瘤的0.2%～1.7%，国内报道为1.15%。颅内GE约占GCT的50%～70%。GCT常发生于松果体区、鞍上区或底节区、少数可发生在三脑室、脑干、胼胝体等中线部位。生殖细胞瘤由原始的生殖细胞衍生而来，好发于松果体区，其次为鞍上池。肿瘤多发生于男性青少年，位于鞍上生殖细胞瘤则以女性多见，突出临床表现是内分泌紊乱，表现为上视障碍和性早熟，同时可伴有下丘脑功能障碍，如尿崩、烦渴、嗜睡及肥胖。其他症状与肿瘤部位有关，松果体区肿瘤可阻塞中脑导水管，造成颅内高压。鞍区肿瘤则首先表现出视力障碍，然后出现头痛、呕吐、多饮多尿及垂体功能低下。对于中枢神经系统的儿童肿瘤患者来说，手术很难将肿瘤完全切除干净，因此面临着不断复发的风险。在这个领域中，药物治疗也未见明显优势和突破。放疗是治疗儿童肿瘤尤其是中枢系统肿瘤的最佳选择之一。因为大部分儿童肿瘤属于胚胎性肿瘤，对放射线敏感，放射治疗效果明显。据权威资料统计，约50%的儿童肿瘤患者需放射线治疗。放疗不但可以治疗原发肿瘤，还能够摧毁潜在的亚临床病灶。质子放疗具有独特的“布拉格峰”物理特性，质子束在到达肿瘤靶区时，会瞬间释放几乎全部能量，形成一个尖锐的剂量峰，而在穿过肿瘤后，剂量几乎骤降为零。这意味着肿瘤后方的正常组织几乎接收不到任何辐射剂量。这对儿童的意义巨大：1、保护认知功能，尤其避免海马体照射对学习记忆的影响；2、保护内分泌功能，垂体是生命中枢，受损会导致终身激素替代；3、降低二次肿瘤风险，儿童对辐射更敏感，生命周期长，这点至关重要。质子对儿童鞍区生殖细胞瘤的优势：1、治疗精准，保护关键神经结构，如视神经、视交叉；垂体、下丘脑；海马体；颞叶等；2、大幅降低继发性肿瘤的风险；3、更好地保护认知功能和智力；4、减少对耳蜗和听力的损伤；5、更好的生活质量，更少的远期副作用。

关爱天使-儿童肿瘤质子治疗救助报名流程如下：

1·咨询电话：

救助办公室：0533-4650000救助办公室主任：蒋主任13805334429

2·报名方式：本次报名方式仅限线上小程序，您可以关注“关爱天使质子治疗”小程序了解项目详情，进行项目报名或统一报名口（微信扫码）：

3·救助流程：

3.1、专家组对患者进行线下会诊，符合减免救助标准的人员经专家组会诊同意后办理入院手续。

3.2、患者住院期间，医院按照相关规定提供合理、规范的诊疗服务。

3.3、减免费用为质子治疗费。

3.4、每月为符合救助标准的1-3名儿童肿瘤患者提供免费质子治疗（筛选条件以提交报名成功时间为准）。